Kelainan ini merupakan faktor kongenital atau bawaan. Penyebab belum diketahui secara pasti. Kelainan  kongenital merupakan kelainan  dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi dalam kandungan. Kelainan kongenital suatu mal formasi, yaitu jenis kelainan  kongenital yang timbul dalam kehidupan intra uterine, pada masa stadium organogenesis di kehamilan trimester pertama. Penyebab kelainan  kongenital belum diketahui, ada beberapa faktor peyebab :

1.    Kelainan  Kromosom
Kelainan  genetik pada suami atau istri dapat menimbulkan kelainan  kongenital pada anaknya. Dengan kemajuan teknik dalam menyelidiki secara langsung bentuk dan jumlah kromosom dalam sel – sel manusia, maka dapat ditemukan hubungan antara kelainan  dalam jumlah serta bentuk kromosom dan kelainan  kongenital tertentu, misalnya kelainan  pada kromosom autosome pada organ dalam menyebabkan gastroschisis, omfalokel, megacolon atau hirschprung.

2.    Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin dalam uterus dapat menyebabkan kelainan  bentuk. Bentuk kelainan  tergantung daerah organ yang mengalami tekanan yang terus menerus,

3.    Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan  kongenital ialah terutama infeksi oleh virus. Pada masa organogenesis , yakni dalam triwulan pertama kehamilan, karena infeksi ini menimbulkan gangguan dalam pembentukan alat – alat atau organ dalam tubuh janin.

4.    Faktor umur ibu
Kehamilan di usia tua atau mendekati menopouse beresiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan  kongenital cacat. Ini diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan terutama hormon.

5.    Radiasi
Radiasi yang terus menerus pada kehamilan dapat  menimbulkan mutasigene, yang dapat menyebabkan kelainan  kongenital pada yang dilahirkan

6.    Faktor gizi
Pada ibu hamil yang kekurangan gizi beresiko melahirkan bayi cacat dari pada ibu yang hamil kecukupan gizi. Diduga vitamin A, riboflamin, asam folik, thiamin gizi pendukung pada stadium organogenesis di triwulan pertama.

7.    Faktor lain
Banyak kelainan  kongenital yang tidak diketahui penyebabnya, diduga faktor – faktor hipoxia, hipo – hiperthermia dan juga masalah – masalah sosial dapat menyebabkan kelainan  kongenital .

Faktor predisposisi
a.    Sosial Ekonomi Rendah
Sosial ekonomi rendah ini berhubungan dengan status gizi keluarga. Status gizi keluarga yang kurang akan menyebabkan gangguan pertumbuhan janin, terutama pada masa kehamilan dimana masa ini sangat dibutuhkan asupan gizi yang cukup. Gizi yang cukup sangat diperlukan untuk perkembangan janin.

b.    Lingkungan
Lingkungan juga sangat penting untuk mendukung pertukaran dan perkembangan radikal bebas yang sering disebabkan polusi terutama polusi udara. Didaerah – daerah industri dan keadaan lingkungan hidup yang buruk, ini sangat mempengaruhi kesehatan apalagi pada masa – masa awal dari kehidupan.

c.    Grande Para ( Usia ibu waktu hamil lebih dari 30 tahun )
Kehamilan diusia tua beresiko lebih tinggi melahirkan anak cacat. Diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan, terutama hormon kehamilan