Secara klinik pada bayi ditemukan tidak adanya mekonium yang keluar dalam waktu 24-48 jam setelah kelahiran atau tidak tampak adanya lubang anus. Untuk mengetahui kelainan ini secara dini, pada semua bayi baru lahir harus dilakukan pemasukan thermometer melalui anus.

Tindakan ini tidak hanya untuk mengetahui suhu tubuh, tetapi juga untuk mengetahui apakah terdapat anus imperforata atau tidak. Bila anus terlihat normal dan terdapat penyumbatan yang lebih tinggi dari perineum maka gejala akan timbul dalam 24-48 jam, berupa perut kembung, muntah, tidak bisa buang air besar dan ada yang mengeluarkan tinja dari vagina atau ureter.