A. Pengertian

Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel kerucut sel batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Merupakan tumor ganas intraokuler yang ditemukan pada anak-anak, terutama pada usia dibawah lima tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral (70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom.
Massa tumor diretina dapat tumbuh kedalam vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus keluar (eksofitik). Pada beberapa kasus terjadi penyembuhan secara spontan. Sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50% menurunkan anak dengan retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.

B. Etiologi
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominant protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa karena mutasi atau diturunkan. Penyebabnya adalah tidak terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung diturunkan. Kanker bisa menyerang salah satu mata yang bersifat somatic maupun kedua mata yang merupakan kelainan yang diturunkan secara autosom dominant. Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak (melalu saraf penglihatan/nervus optikus).

C. Patofisiologi

Jika letak tumor di macula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang semakin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan vitreus yang menyerupai endoftalmitis. Jika sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior mata, akan menyebabkan glaucoma atau tanda peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor melalui; nervus optikus ke otak, sclera ke jaringan orbita dan sinus paranasal, dan metastasis jauh kesumsum tulang melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol ke badan kaca. Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal. Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikuler dan submandibula serta secara hematogen ke sumsum tulang dan visera , terutama hati.

D. Klasifikasi

1. Golongan I
Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil.
Terdapat pada atau dibelakang ekuator
Prognosis sangat baik
2. Golongan II
Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil
Prognosis baik
3. Golongan III
Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10 diameter papil
Prognosis meragukan
4. Golongan IV
Tumor multiple sampai ora serata
Prognisis tidak baik
5. Golongan V
Setengah retina terkena benih di badan kaca
Prognosis buruk
Terdapat tiga stadium dalam retinoblastoma :
• Stadium tenang
Pupil lebar, dipupil tampak refleks kuning yang disebut “automatic cats eye”.

• Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokular meninggi.
• Stadium ekstraokuler
Tumor menjadi lebih besar, bola mata memebesar menyebabakan eksoftalmus kemudian dapt pecah kedepan sampai keluar dari rongga orbita disertai nekrose diatasnya

E. Manifestasi Klinis

Gejala retinoblastoma dapat menyerupai penyakit lain dimata. Bila letak tumor dimakula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang semakin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan di vitreus (Vitreous seeding) yang menyerupai endoftalmitis. Bila sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen anterior mata , akan menyebabkan glaucoma atau tanda-tanda peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor melalui nervus optikus ke otak, melalui sclera ke jaringan orbita dan sinus paranasal, dan metastasis jauh ke sumsum tulang melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol kebadan kaca. Di permukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal. Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikular dan submandibula dan, hematogen, ke sumsum tulang dan visera, terutama hati.

F. Diagnosis Banding

Fibroplasia retrolental, displasia retina , endoftalmitis nematoda, katarak, dan ablasi retina.

G. Pemeriksaan Penunjang

Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk pasien dengan metastasis ke luar, misalnya dengan gejala proptosis bola mata.

H. Penatalaksanaan

Jika satu mata yang terserang, pengobatan bergantung pada kalsifikasi tumor:
1. Golongan I dan II dengan pengobatan local (radiasi, cryotherapy, fotokoagulasi laser). Kadang-kadang digabung dengan kemoterapi.
2. Jika tumor besar (golongan IV dan V) mata harus dienukleasi segera. Mata tidak terkena dilakukan radiasi sinar X dan kemoterapi.
Pada tumor intraokuler yang sudah mencapai seluruh vitreus dan visus nol, dilakukan enukleasi. Jika tumor telah keluar kebulbus okuli tetapi masih terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi eksenterasi, radioterapi dan kemoterapi. Klien harus terus dievaluasi seumur hidup karena 20-90% klien retinoblastoma bilateral akan menderita tumor ganas primer, terutama osteosarkoma.