Monosomi
Monosomi hampir selalu menyebabkan kematian, kecuali monosomi X yang juga dikenal sebagai sindrom Turner. Sindrom Turner adalah aneuploidi yang paling sering dijumpai pada abortusis dan penyebab 20 persen kematian trimester pertama akibat kelainan kromosom. Prevalensi pada bayi lahir hidup adalah sekitar 1 dari 5000. Mereka yang bertahan hidup memperlihatkan kapasitas intelektual yang normal. Antara 30 dan 50 persen mengalami cacat jantung mayor yang mungkin berupa koarktasio aorta dan katup aorta bikuspid. Fenotipe pasien adalah tubuh pendek, dada lebar dengan puting payudara terpisah jauh, limfedema kongenital dengan jari-jari tangan dan kaki gemuk, garis rambut rendah dengan leher posterior bersayap, serta kelainan minor tulang dan tulang rawan. Disgenesis ovarium dan infertilitas dijumpai pada lebih dari 90 persen, dan para wanita ini memerlukan terapi hormon seumur hidup yang diberikan tepat sebelum masa remaja.