Trisomi
Kelainan jumlah paling sering disebabkan oleh nondisjunction, yaitu kromosom berpasangan dengan benar, tetapi gagal memisah sewaktu meiosis. Risiko nondisjunction meningkat seiring usia ibu. Hanya beberapa trisomi yang biasanya teridentifikasi karena trisomi yang menimbulkan kelainan parah akan menyebabkan kematian praimplantasi. Trisomi 16 dilaporkan menyebabkan 16 persen kematian trimester pertama, namun kelainan ini belum pernah dijumpai pada kehamilan akhir. Aneuploidi yang rnemungkinkan kelangsungan bidup melewati trimester pertama adalah trisomi 13, 18, dan 21.

Trisomi 21, disebut juga sindrom Down, terjadi pada 1 dari 800 hingga 1000 neonatus. Malformasi mayor mencakup cacat jantung (30 hingga 40 persen) dan atresia saluran cerna. Penderita juga berisiko besar mengalami leukemia anak dan penyakit tiroid. Tingkat kecerdasan (intelligence quotient, IQ) berkisar dari 25 hingga 50, dan hanya sedikit yang lebih besar dan rentang tersebut. Sebagian besar anak yang terkena memiliki keterampilan sosial rata-rata 3 hingga 4 tahun melebihi usia mentalnya. Anak yang terkena mengalami hipotonia mencolok serta memiliki lidah menonjol, kepala kecil, jembatan hidung datar, lipatan epikantus, kulit longgar di tengkuk, garis palmar tunggal, dan jari kelima melengkung ke dalam (klinodaktili) akibat hipoplasia falang tengah.

Hampir 95 persen kasus sindrom Down terjadi akibat nondirjunction kromosom 21 ibu, dengan risiko kekambuhan pada wanita tersebut adalah 1 persen sampai risiko terkait usianya melebihi angka ini; kemudian risiko terkaitusia mendominasi. Wanita yang mengidap sindrom Down subur, dan sekitar sepertiga dari anak mereka akan mengidap sindrom Down. Pria dengan sindrom Down hampir selalu steril.

Trisomi 18 juga dikenal sebagai sindrom Edwards dan terjadi pada 1 dari 8000 neonatus. Separuh meninggal pada minggu pertama kehidupan, 45 persen lainnya meninggal sebelum usia setahun, dan mereka yang bertahan melebihi 12 bulan mengalami retardasi berat. Hampir semua sistem organ dapat terkena oleh trisomi 18. Hampir 95 persen bayi yang terkena memperlihatkan cacat jantung. Kelainan lain yang sering dijumpai adalah anomali ginjal, obstruksi saluran cerna, dan cacat tulang rangka. Gambaran wajah yang mencolok adalah oksiput menonjol, telinga terputar atau mengalami malformasi, fisura palpebra pendek, dan mulut kecil.

Trisomi 13 juga dikenal sebagai sindrom Patau dan terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran. Kesintasan median untuk bayi adalah sekitar 3 hari, dan 90 persen meninggal dalam bulan pertama. Beberapa pengidap trisomi 13 yang bertahan hidup mengalami retardasi mental berat. Serupa dengan trisomi 18, hampir semua sistem organ dapat terkena. Kelainan yang sering dijumpai antara lain adalah cacat jantung pada 80 hingga 90 persen dan holoprosensefalus pada 70 persen. Kelainan umum lainnya adalah mikrosefalus, mikroftalmia, sumbing wajah, kelainan telinga, omfalokel, kelainan ginjal, dan cacat tulang. Adanya aplasia kutis (defek lokal kulit kepala yang tampak cekung) dan polidaktili merupakan isyarat kuat adanya trisomi 13 atau delesi 4p yang biasanya letal.