Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Seringkali ditemukan saat anak khitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah. Baru sesudah itu dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengukur kadar faktor VIII dan IX. Dilanjutkan dengan pemeriksaan PT dan APPT.

Anak yang kekurangan faktor pembekuan VIII disebut hemofilia A, sedangkan kekurangan faktor 9 dikelompokkan dalam hemofilia B. Hemofilia A merupakan jenis hemofilia terbanyak di dunia saat ini.